近日，海南大学第一附属医院（海口市人民医院）神经纤维瘤病MDT团队成立会议顺利举行，这是医院在罕见病多学科协作诊疗方面迈出重要一步。团队将以1型神经纤维瘤病（NF1）为核心，聚焦影像精准诊断与外科综合治疗，建立标准化诊疗流程和长期随访管理机制，为神经纤维瘤病患者提供精准化、全周期的一体化诊疗服务。
医院党委委员、副院长、神经医学中心主任王加充在开场致辞中指出，NF1累及多系统、贯穿全生命周期，单一学科诊疗常力有不逮。“独行快，众行远”，中心将打破学科壁垒，整合多学科资源，为患者提供“一站式、个体化”诊疗服务。
中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会主任委员刘丕楠教授作为特邀嘉宾进行线上致辞，对医院1型神经纤维瘤病MDT团队的正式成立表示祝贺，并指出这标志着医院在罕见病多学科协作诊疗方面取得重要进展。他表示，自神经纤维瘤病纳入罕见病目录以来，国内神经纤维瘤病专病门诊及多学科协作门诊已突破110家，诊疗规范化程度显著提升。神经纤维瘤病在罕见病中相对常见，希望团队当前先聚焦1型神经纤维瘤病，未来再扩展到2型神经纤维瘤病。
来自广州医科大学附属妇女儿童医疗中心影像部负责人张笑春教授、华中科技大学同济医学院附属协和医院神经外科汪磊教授分别围绕NF1影像评估策略及PN神经外科治疗作专题分享，为临床精准诊断与综合治疗提供了重要参考。
多学科协作方面，儿科与皮肤科作为疾病首发科室，承担早期识别、基础评估及转诊枢纽作用；眼科通过裂隙灯、OCT及眼底照相检查虹膜结节，为NF1诊断提供无创、低成本的客观证据；药学部负责评估罕见药可及性、启动指征及不良反应分级管理，保障患者用药依从性与连贯性；病理科规范诊断组织学类型与切缘，并通过分子检测及标本留存为药物疗效评估和科研提供支持。
诊疗流程方面，针对首诊患者制定从简易眼科筛查、基因检测到全身磁共振检查的阶梯式标准诊断流程，避免漏诊；各科室加强疾病宣传，建立长期随访机制与标准化诊疗流程，并通过数据库建设积累临床科研资源，推进慢病管理。
下一步医院将制定NF1标准化诊断与诊疗流程，明确各科室协作规则；建立神经纤维瘤病患者数据库，用于长期随访与临床科研；推进与海南大学合作，落实基因检测院内完成，确保数据留存与可控；评估罕见病药物处方流转机制，减轻医生用药压力。
未来，医院将以神经纤维瘤病MDT团队为依托，持续完善多学科协作机制，深耕NF1规范化诊疗，不断提升疑难罕见病诊疗能力，为海南本地及周边地区神经纤维瘤病患者筑起坚实的健康屏障，用专业与责任守护每一位患者的生命健康。（高灵）
文章链接：https://www.ehnjk.com/article/17505.html
