2月13日，海南省人民医院儿童医学部进行了一场特别的药物注射。从出生4个月确诊SMA到23岁，为了这一刻，叶子（化名）整整等待了23年。
23年了，叶子双脚没有沾过地，十指没有碰过阳春水，一张一米多的小床永远陪伴着她。爷爷的一句话道出了一家人的辛酸：“什么时候叶子能自己走路了，天就亮了！”
SMA发病率约为0.01%，是临床最为常见的罕见病之一,是2岁以下婴幼儿的头号遗传病“杀手”。据美儿SMA关爱中心估算，国内约有患者2万至3万。
一些轻型的SMA儿童患者几分钟就可以完成鞘内注射，而叶子却用了近半个小时。
脊柱侧弯是SMA患者最主要的并发症之一。因为肌肉萎缩无力导致叶子的身子逐渐弯了下来，弯曲程度达到140度。严重的脊柱侧弯开始压迫到心肺，影响呼吸功能。去年叶子进行了高风险的脊柱侧弯矫形手术，体内布满了钛合金固定材料。
尽管借助超声引导，但想在弯成“镰刀”状且布满了钛合金固定材料的脊柱内精准完成鞘内注射，也是一件相当有挑战性的技术活。近半个小时的时间，海南省人民医院儿科医生陈泽福和团队其他成员，都捏了一把汗，这是迄今为止，他们做过最高难度的鞘内注射。当穿刺成功，一小瓶5毫升的诺西那生钠注射液缓缓注入了叶子的体内，所有人都松了一口气。
医生正在给患儿注射
“天价药”开出“平民价”
出生4个月时，叶子因为不能抬腿被父母带去医院接受检查。当时误诊为脑瘫，还接受了各种康复治疗，结果都无济于事。
叶子1岁时，叶子妈妈在北京协和医院罕见病医学专家的建议下来到长沙的一家第三方基因检测机构做了检测。检测报告结果显示叶子患的是脊髓性肌萎缩症。被告知孩子的运动功能会渐渐消失，肌肉将逐渐萎缩时，叶子妈妈瞬间崩溃了。
但他们一家并没有放弃。叶子妈妈自制各种康复器械帮助叶子锻炼肌肉能力，四处寻医问药。同时她也查阅各种资料，在英文文献中找到了令她兴奋不已的“救命药”——诺西那生钠注射液，虽然当时药物还未上市。
诺西那生钠注射液
“2016年，诺西那生钠注射液在美国上市了，当时是非常轰动的。”陈泽福说，这是全球首个SMA精准靶向治疗药物，它的出现为曾经无药可治的SMA患者带来了希望。在已经用药的全球案例中，看到了一些孩子从不能坐到能坐，从不能站立到能够站立。该药物能阻止患者运动功能减退，带来的细微运动功能进步对于患者来说也是巨大的欢喜。
“患有SMA的孩子，他们的智力水平都是正常的，因此如果能够通过药物改善他们的运动水平，他们就能够活下去。”陈泽福说，这正是医学界如此看中SMA患者治疗的原因。
诺西那生钠注射液在美国上市的2年后，进入中国市场。然而，对于大部分国内患儿家庭来说，希望和绝望几乎同时到来。
“70万元一针的价格，对于SMA患者家庭来说，等于再一次陷入绝望，有药但够不着。”陈泽福介绍，根据诺西那生钠注射液用药规范，SMA患者在第一年需注射6针，随后每年注射3针。这意味着每个患儿家庭每年的花费将超过200万元，这无疑是个天文数字。
2021年11月，诺西那生钠注射液的报价从每瓶53680元开始，经过8轮“砍价”，最后以33180元一瓶的价格，成功进入国家医保目录。经过医保报销后，SMA患者的自费支出降到了单次15000元左右。
“好像一次性把压在身上的这座大山搬掉了，感觉我能活了，我们可以继续活下去了。”病友群里，有人这样感慨道。
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