9月12日，海南省出生缺陷防治管理中心正式揭牌。海南省妇女儿童医学中心党委书记兼省出生缺陷防治管理中心主任顾硕表示，将建立三级预防，综合提升全省出生缺陷防治服务能力。
图为揭牌仪式现场
海南省出生缺陷防治管理中心由30多位省内外的出生缺陷防治专家组成专家委员会，涵盖孕产保健、产前筛查及诊断、新生儿疾病筛查、小儿心胸外科、心血管内科、神经外科、儿童血液科等近20种专业，指导全省出生缺陷防治工作。顾硕介绍，未来三年，该中心将充分发挥省级业务指导龙头作用，提高全省出生缺陷防治服务能力；健全省级出生缺陷防治人才培训基地、协同单位共同参与的人才培训网络，逐步壮大出生缺陷防治人才队伍；加大中心出生缺陷防治能力建设投入，推动生物样本库、生物信息中心等基础研究机构，及地中海贫血防治中心等救治中心的建设；构建出生缺陷科研平台，鼓励出生缺陷防治基础研究和科技创新，促进科研成果的推广应用和临床转化；依托妇幼健康服务管理信息系统，完善出生缺陷防治全程服务信息，推动信息数据互联共享等。
据海南省出生缺陷监测结果显示，近十年来该省医院监测出生缺陷发生率总体呈上升趋势，2018年出生缺陷总发生率为142.8/万。为做好出生缺陷防治，海南将严把出生缺陷三道防线：第一道防线是将婚前医学检查和孕前优生指导相结合，加强相关部门协作，推动婚检“一站式”服务，到2022年全省婚前医学检查率达到65%，孕前优生检查率达到80%。第二道防线是将广泛开展产前筛查，加强产前诊断服务，增加全省产前诊断机构，到2022年全省产前筛查率达到70%。第三道防线是结合出生缺陷监测结果及我省实际，加强重点疾病的防控；加大孕期地中海贫血筛诊、新生儿疾病筛查（遗传代谢病、听力、先天性心脏病、地贫基因筛查等）项目等筛查力度，掌握全省发病情况；依托海南省妇女儿童医学中心，结合地中海贫血救助、先天性结构畸形救助、遗传代谢病救助等项目资金支持，提高全省范围内出生缺陷患儿的治疗率。
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