8月28日，来自安徽的Leber遗传性视神经病变（LHON）患者陈先生（化名）在上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院）（以下简称“瑞金海南医院”）接受特许药物艾地苯醌（150mg/片）治疗。至此，瑞金海南医院使用该药物治疗的LHON罕见病患者已达100位。
LHON是线粒体DNA突变导致的母系遗传性视神经罕见病，已被纳入我国首批罕见病目录。依托“先行先试”政策优势，瑞金海南医院引入艾地苯醌（150mg/片），为此类患者群体提供了对因治疗的新方案。
为更好地服务病患，瑞金海南医院组建由上海交通大学医学院附属瑞金医院眼科主任医师沈玺、副主任医师张琼，中山大学中山眼科中心海南眼科医院主任医师曾朝霞，瑞金海南医院眼科主治医师王旭等沪琼两地眼科专家组成的LHON专项诊疗团队，搭建起多院协同的一体化诊疗体系。
本次完成规范诊疗的100名患者，人群覆盖面广，年龄横跨少年、青年至中老年，最低就诊年龄12岁，最高就诊年龄62岁。地域上包含98名来自26个省、自治区、直辖市的国内患者，同时接收2名分别来自日本、缅甸的外籍患者。广泛的就诊人群，充分彰显瑞金海南医院罕见病诊疗的全国辐射能力，以及面向东南亚地区的跨境医疗服务影响力。
百例患者顺利完成规范治疗，不仅是诊疗数据的突破性里程碑，更是罕见病家庭走出阴霾、重获光明希望的见证。未来，瑞金海南医院将持续深耕罕见病诊疗，守护每一位LHON患者的追光之路。（张池 许伟国）
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