2026年9月9日上午，在全国预防出生缺陷日即将来临之际，“地中海贫血胚胎植入前家系单体型构建公益项目”启动仪式在海南医科大学第一附属医院生殖医学中心举行。院长李琪、生殖医学中心主任马燕琳出席活动，首批入组患者家庭代表及临床医师共同参加。
让前沿技术惠及无先证者家庭
地中海贫血是海南高发遗传病。PGT-M技术（胚胎植入前单基因病检测）虽能在胚胎植入前筛选健康胚胎、从源头避免重型地贫患儿出生，但传统方案依赖完整家系和先证者样本，许多家系不全的家庭因此被挡在门外。
此次公益项目引入靶向长片段测序新技术，仅需夫妻双方外周血即可完成单体型构建，无需先证者。项目计划为10个符合条件的海南家庭提供免费检测服务，切实减轻诊疗前期负担。
马燕琳主任介绍，医院联合海南省地中海贫血病防治关爱协会共同发起本项目，旨在让前沿技术惠及更多有需要的家庭。
以严谨医疗质量守护新生命
李琪院长表示，今年国家预防出生缺陷日的主题是“科技赋能出生缺陷防治服务”，我院作为海南省首家获得国家批准、可开展PGT技术的单位，长期致力于地贫家系管理与出生缺陷防控工作。此次公益项目正是以科技赋能临床、服务患者的生动实践。她对项目提出三项要求：严把临床指征与医疗质量；做好采样、质控、报告解读全流程服务；严守患者基因数据隐私与伦理底线。
首家庭接过“希望之卡”
活动现场，李琪院长与马燕琳主任共同为项目揭牌，并向首批入组家庭代表颁发了项目资助卡。这些家庭将免费获得家系单体型构建检测服务。
📋 哪些家庭可以申请？
本项目计划提供10个免费家系单体型构建名额。符合以下条件之一的海南家庭均可报名：
- 夫妻双方均为地贫基因携带者，未生育过地贫患儿，计划通过PGT-M生育健康宝宝；
- 既往先证者样本缺失，或家属无法配合采血，传统方案难以开展；
- 血常规/血红蛋白电泳异常，但常规地贫基因检测阴性，存在复杂变异或分型困难；
- 其他经临床评估，确认符合PGT-M指征且存在家系单体型构建困难的地贫家庭。
📞 报名方式
咨询地点： 海南医科大学第一附属医院 生殖医学中心
活动时间： 2026年9月起（额满即止）
咨询热线： 赵医生 13617514035
本项目为公益活动，感谢爱心企业对本次公益项目的技术支持。医院将以严谨的医疗质量和人文关怀，为地贫家庭守护新生命的健康起点，助力海南出生缺陷综合防治工作。（赵星）
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