“熊猫宝宝（戈谢病）”、“月亮的孩子（白化病）”、““渐冻人（肌萎缩侧索硬化症）”等，当你揭开这些看似“美丽”名字的面纱，会发现背后竟是一种种不为多数人所知的罕见病！
据统计，目前确认的全球罕见病约有7000多种，占人类总疾病的10%；全球约有3.5亿的罕见病患者，中国约有2000多万罹患罕见病的患者。在中国，罕见病并不罕见！罕见病发病80%是遗传原因，20%是其他原因，其发病时期50%在新生儿期或儿童期。罹患罕见病的患者家庭，不仅要承受巨大的疾病折磨，还要承受经济和心理的多重压力和负担。罕见病既是医学问题，也是社会问题！
公私合营开新路
海南医学院第一附属医院乐城医院（慈铭博鳌国际医院），作为中国首家公私合营特许经营的再生医疗示范医院，在改革开放的新征程上率先迈出了新步子。医院紧抓新时代机遇，积极探索“公私合营特许经营”新模式。通过整合优质医疗资源，特许引进国际化产品项目为人民健康服务，为特需人群实现国内外双循环。同时，为罕见病及其他疾病治疗制定个性化治疗方案，提供良好的技术支持与服务平台。
今年5月9日，海南医学院第一附属医院乐城医院（慈铭博鳌国际医院）依托我国唯一“医疗特区”博鳌乐城国际医疗旅游先行区“先行先试”的黄金政策（概括为“四个特许”：特许医疗、特许经营、特许国际交流、特许研究），成功引进全球首款唯一获批应用于短肠综合征 (SBS) 的人胰高血糖素样肽 2(GLP-2)类似物—注射用Teduglutide，并顺利完成了中国内地首例注射，来自兰州4岁短肠综合征的小患者成为用上这款“孤儿药”的第一个中国内地患者。
乐城医院一直以来都关注罕见病，关爱罕见病人群。在注射用Teduglutide通过国家先行先试政策进入中国市场后，在海南医学院第一附属医院、上海交通大学医学院附属新华医院、海南医学院第一附属医院乐城医院（慈铭博鳌国际医院）三方共同努力下，为短肠综合征小患者制定了个性化治疗方案。
在友好的医护环境下，通过第一阶个性化疗程治疗，短肠综合征小患者术后效果得到很大改善。“静脉营养减少原来的50%，体重增加了2公斤，身高增长了2公分，腹泻症状有效缓解，大便排量减少，短短三个月治疗效果取得了如此突破性的进展，这就是Teduglutide药物的价值所在。一方面可以减少小朋友遭受病痛的折磨，另一方面也缓解了家庭承担的心理压力和经济负担。”7月28日上午，主诊医生在为小患者进行第二阶段的精准疗程治疗时欣慰地说。
先行先试谱新篇
国家卫健委、国家药品监督管理局、国家医疗保障局等有关部门在罕见病的诊疗、药品准入及医疗保障方面推出了一系列政策措施，无不揭示着中国在推进罕见病防治事业和推行全民健康国家战略目标上的决心。乐城国际医疗旅游先行区作为国家重大战略的组成部分，“先行先试”黄金政策对于引进国际新特药注射用Teduglutide用于治疗短肠综合征罕见病，具有非常重要的作用和意义！
1.优化审批流程：乐城先行区作为国家自贸港建设高地和对外开放的重要窗口，为罕见病新药的研发、注册、上市等提供了更加开放的政策环境和便利的审批流程，缩短药品研发和上市所需的时间，让药品能够更快地到达患者手中，提高罕见病治疗的效果。
2. 推进创新疗法：乐城先行区在罕见病新药研发和试验方面投入大量资源，拥有国内领先的生物医药研发团队和技术平台，为罕见病新药的研发提供有力的技术支持。园区鼓励和扶持罕见病新药的研发和应用，积极推进创新疗法的研究和发展，大力提升罕见病治疗水平。
3. 确保药品安全性：乐城先行区制定了严格的管理规定和标准，引入国际认证机构开展审核，确保罕见病新药研发和上市的高质量和安全可靠。在保证药品疗效和安全的基础上，让更多罕见病患者能够享受到治疗的益处。
此外，上海是国内罕见病新药研发和临床试验的高地之一，大量的罕见病研究机构和医院可以开展多中心协同临床试验，在相关的科学技术创新和政策支持上积累了丰富的经验。
通过短肠综合征罕见病的治疗合作，双方将充分发挥各自优势，为罕见病患者提供更多更好的治疗选择，共推我国罕见病新药的研发和落地，为高质量发展提供坚实的科技创新支撑。切实帮助罕见病患者群体解决四处求医、无药可治、有药用不起的困境，真正实现有医有药有保障。为罕见病患者带来及时有效的治疗方案，同时也为全社会带来更多的生命希望！
奇药惠民燃希望
罕见病是人类疾病的一个缩影，罕见病的防治还面临着很大的挑战。首先，由于罕见，疾病的诊断和识别难度大；其次，多数疾病目前尚无有效的治疗手段，致病机制研究、特药的研发和基因治疗的临床应用迫在眉睫，少数有特药或基因治疗的疾病，患者常常面临昂贵的费用；最后，很多罕见病缺乏专业的多学科管理平台。
乐城医院（慈铭博鳌国际医院）黄玉勇院长表示：“我院一直以来积极呼吁大家关注罕见病，关爱罕见病人群，关注我们祖国的未来。不放弃每一位罕见病患者，是我们的决心和态度。感谢国家给予乐城先行区先行先试的黄金政策，让我们的医疗机构能加速国际新特药械的快速引进与实施落地。
罕见病患者通常需要长期、持续的治疗，而罕见病药物的价格往往昂贵，造成很大的经济负担。我院顺利完成的短肠综合征注射用Teduglutide在中国内地首例注射，通过惠民惠医政策大幅度降低了患者治疗的经济负担，减轻了患者家庭的医疗负担，为患者提供了更好的医疗选择、医疗服务和个性化治疗方案。惠民惠医政策的实施，将着力改善患者的医疗质量，提升医疗服务水平，促进中国健康事业的发展，从而实现健康中国战略和全民健康目标。”
携手同心济苍生
国家给予乐城国际医疗旅游先行区先行先试的黄金政策，助力短肠综合征注射用Teduglutide快速进入中国市场，这其中离不开海南省药品监督管理局、乐城国际医疗旅游先行区管理局、乐城医疗药品监督管理局、北京病痛挑战公益基金会、华润医药公司及武田中国等多方团队之间紧密的协力合作，为医疗团队实现个性化治疗服务提供了突破性的良好机会。
乐城先行区管理局协同开展罕见病患者的调查研究，提供先行先试政策及相关资讯的大力支持；乐城医疗药品监督管理局建立监管体系和机制，确保新药符合法律法规和监管要求，同时为我院提供更为便捷的审批通道；海南医学院第一附属医院与旗下的乐城医院共同建立罕见病治疗网络，通过共享资源和专业技能，协助罕见病诊断和治疗，及时有效提供相关医疗支持和咨询等服务。
未来，在新特药械政策、多方合作、科技创新的共同推动下，罕见病及其他病症的治疗将迎来更多的突破与进步。乐城医院会一如既往地用好新特药械政策，更好地服务更多的患者。
同时，加速推进中国医疗健康事业高速发展，推动医疗大数据产业惠民惠医，促进公私合营特许经营可持续运作，致力构建高质量创新、规范化运营的健康医疗大数据产业生态圈，造福人民，为人类健康事业做出更大贡献！
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