9月29日，在上海交通大学医学院附属瑞金医院（以下简称“上海瑞金医院”）眼科主任医师沈玺、副主任医师张琼，中山大学中山眼科中心海南眼科医院眼科主任医师曾朝霞，上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院）（以下简称“瑞金海南医院”）眼科主治医师王旭以及儿科医护团队的悉心诊疗下，患有胱氨酸贮积症的5岁患儿小宝成功接受Cystadrops®3.8mg/mL滴眼液（以下简称“Cystadrops”）治疗，成为国内首位接受该创新药物治疗的患者。
Cystadrops的顺利落地，为我国胱氨酸贮积症这一罕见病群体带来了全新的治疗希望。
医生查房
认识胱氨酸贮积症：
多器官受累的罕见遗传病
有一种罕见的疾病，就像身体里悄悄藏了个“小恶魔”，它不会一下子让人倒下，却会慢慢偷走健康——它就是胱氨酸贮积症。目前，咱们还没有办法彻底赶走这个“小恶魔”，而且它还会通过家族遗传悄悄传给孩子，就像藏在基因里的“小密码”，只有当爸爸妈妈都携带这个特殊密码时，孩子才可能被它盯上。
那这个“小恶魔”是怎么搞破坏的呢？原来我们身体里有个叫“溶酶体”的“垃圾处理站”，专门负责清理用不上的营养物质，比如“胱氨酸”。而“CTNS基因”就是给这个处理站配的“搬运工”——它会造出一种叫“L-胱氨酸转运蛋白”的“小工人”，把胱氨酸及时运出溶酶体。
可一旦这个基因出了错，“小工人”就会消失，胱氨酸没了“小工人”搬运，就会在溶酶体里越堆越多，慢慢变成无数肉眼看不见的“微小晶体”，像小沙子一样在身体里到处跑。
这些“小晶体”可不老实，会一点点“啃咬”身体的器官，最先遭殃的就是肾脏和眼睛。肾脏本来是我们身体的“血液清洁工”，每天勤勤恳恳过滤血液里的废物，可一旦被“小晶体”缠上，就像过滤器被沙子堵满，慢慢没法正常工作；眼睛就更委屈了，“小晶体”会悄悄沉积在角膜上，就像给眼睛蒙了一层磨砂玻璃，看东西会越来越模糊，严重时甚至会完全看不见。
不光是肾和眼睛，甲状腺、肌肉、肝脏、胰腺这些器官，还有负责思考的大脑，都可能被“小晶体”找上门。要是一直没找到有效的办法拦住这些“小晶体”，病情只会越拖越重：肾脏可能会彻底“罢工”，变成终末期肾衰竭；眼睛可能会彻底失去光明；更让人揪心的是，患者的寿命也会因此大大缩短，本该漫长的人生，可能会被这个“小恶魔”悄悄按下快进键。
根据症状出现年龄及肾脏受累严重程度，胱氨酸贮积症这种罕见病可分为三种亚型：
婴儿型（肾病型）：最为严重且常见的类型，肾脏损害突出；
青少年型：以蛋白尿为主要表现，肾小管病变较轻或无明显病变，病情进展较慢，但仍存在发展为肾衰竭的风险；
眼病型：主要累及眼部，对其他器官影响较小。该亚型起病较晚，以畏光为典型症状，通过裂隙灯检查可观察到明显的角膜胱氨酸结晶，几乎无肾脏及其他器官受损表现。值得注意的是，肾病型患者也常合并角膜胱氨酸沉积，导致眼部损伤。
在我国，由于治疗手段有限，多数眼部受损的胱氨酸贮积症患者长期只能依赖对症处理，难以从病因上解决胱氨酸积聚问题，生活质量受到严重影响。
创新药Cystadrops：
打破 “有药无门”，带来病因治疗新路径
Cystadrops于2017年和2020年，先后获得欧洲药品管理局（EMA）、美国食品药品监督管理局（FDA）批准，适用于治疗成人及2岁以上儿童胱氨酸贮积症患者的角膜胱氨酸晶体沉积。
Cystadrops
作为一种胱氨酸消耗剂，Cystadrops可深入角膜内部，有效分解并清除角膜内的胱氨酸晶体沉积，从源头上缓解角膜病变、减轻畏光症状，同时延缓视力损害进展。
如今，这一全球前沿的罕见病创新药实现国内首例可及，不仅打破了长期以来“有药无门”的被动局面，更为广大合并角膜胱氨酸沉积的胱氨酸贮积症患者提供了及时的病因治疗新路径。
尤其对于尚未出现肾脏受累，却饱受眼部症状困扰的患者，早期使用Cystadrops能够有效控制角膜晶体沉积，延缓病情进展，改善生活质量，避免因视力障碍引发长期心理压力与社会适应问题。
乐城 “先行先试” 赋能：
药品可及 + 带离使用，便利患者治疗
目前，Cystadrops尚未在国内上市。依托“先行先试”政策，瑞金海南医院率先实现了该药物的临床可及。
有需求的患者可前往上海瑞金医院/瑞金海南医院/中山大学中山眼科中心海南眼科医院就诊，经医生评估符合用药指征后，在瑞金海南医院接受Cystadrops治疗。
此外，根据《海南自由贸易港博鳌乐城国际医疗旅游先行区临床急需进口药品医疗器械带离使用管理办法》，患者离院时，医生会根据其继续使用该特许药品的实际需求，为患者开具仅供自用的合理剂量Cystadrops，方便患者带离医院使用。这一举措不仅减少了患者的复诊频次，降低了交通成本，更为患者的长期疾病管理提供了极大便利。
Cystadrops
期待Cystadrops在瑞金海南医院实现可及后，能帮助更多胱氨酸贮积症患者重拾“光明”日常，为他们的家庭点亮希望之光。（许伟国）
文章链接：https://www.ehnjk.com/article/11134.html