7月14日，两名境外Leber遗传性视神经病变（LHON）患者远赴重洋，专程前往上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院）（以下简称“瑞金海南医院”），寻求特许药物艾地苯醌（150mg/片）的专业治疗，进一步印证了瑞金海南医院对东亚、东南亚周边国家罕见病患者的医疗服务辐射能力。
本次治疗由上海交通大学医学院附属瑞金医院眼科主任医师沈玺、副主任医师张琼团队、中山大学中山眼科中心海南眼科医院主任医师曾朝霞团队提供远程技术支持，瑞金海南医院眼科主治医师王旭团队全程落地执行，沪琼团队结合患者基因分型、发病病程、视力受损程度进行全方位综合评估，确认两名患者均处于有效治疗窗口期，成功为其实施特许药物艾地苯醌（150mg/片）治疗。
LHON是一类由线粒体基因突变引发的母系遗传致盲性罕见眼病，疾病呈现明显的发病性别差异，男性发病风险为女性的3-5倍。据流行病学统计，全球发病率为每1.5万至5万人一例，我国患者约12.6万人，该疾病已于2018年纳入我国首批罕见病目录。
长期以来，国内缺乏针对LHON的有效对因治疗方案。在瑞金海南医院引入艾地苯醌（150mg/片）前，不仅国内患者无规范化靶向治疗途径，日本、缅甸等周边国家也未实现该药物的临床可及。当地患者仅能依靠营养补充、基础理疗等保守方式干预，无法从根源上阻断视神经持续损伤，视力损伤往往呈进行性加重，难以得到有效控制。
此次就诊的两名外籍患者，均是了解到瑞金海南医院的罕见病诊疗优势后前来就医。其中22岁缅甸患者通过网络查询获悉瑞金海南医院可开展LHON靶向治疗；54岁日本患者常年往返中国，经亲友推荐后就诊。两位海外病友治疗的顺利进行，标志着瑞金海南医院成功搭建起面向亚太周边国家的罕见病专业化医疗服务窗口，国内外LHON患者双双获益。
截至目前，瑞金海南医院已累计服务近百名LHON海内外患者。未来，瑞金海南医院将持续升级外籍患者就医配套服务体系，依托上海瑞金医院顶尖的眼科技术资源与专家团队支撑，充分释放海南自贸港特许医疗政策红利，持续优化罕见病创新药物诊疗服务，为海内外更多LHON罕见病患者守护光明。（张池 许伟国）
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