1月17日，在上海交通大学医学院附属瑞金医院（以下简称“上海瑞金医院”）眼科团队的悉心诊疗下，六位Leber遗传性视神经病变（LHON）患者同天内在上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院）（以下简称“瑞金海南医院”）顺利完成艾地苯醌（规格150mg/片）治疗，成为中国首批受益于该创新药物的LHON患者。
首批六位患者分别来自浙江、河北、安徽、广东、贵州等地，其中有十几岁的花季少年，有大学毕业刚刚参加工作的年轻人，以及上有老下有小的家庭顶梁柱中年人。这些患者发病初期都有无痛性快速视力下降，以及“一下子感觉天都塌了”的痛苦经历。
LHON是一种由于线粒体DNA突变引起的罕见母系遗传性视神经疾病，全世界大约每1.5万至5万人中就有1人患有LHON，男性患此病的几率是女性的3-5倍。LHON中国患者数约为12.6万人。2018年，LHON被纳入中国首批罕见病目录，是全球最严重的青少年致盲疾病之一。
在艾地苯醌（规格150mg/片）落地瑞金海南医院之前，国内临床尚无获批的有效治疗手段，LHON的干预仅包括生活方式管理、遗传咨询和支持治疗，并未从发病机制——线粒体突变角度进行有效干预。
出于对光明的渴求，许多LHON患者家庭尝试各种方式试图改善或延缓视力受损，包括超说明书超剂量使用未获批LHON适应症的艾地苯醌，以及缺乏医学证据的中医治疗。这些治疗不但没有给患者带来疾病获益，反而存在药物安全风险，也给患者家庭带来经济负担。
依托“先行先试”政策，2025年12月下旬，瑞金海南医院成功引入艾地苯醌（规格150mg/片），成为目前国内唯一实现该药物临床可及的医疗机构。作为全球首个且目前唯一获批用于治疗青少年和成人LHON患者视觉损害的药物，艾地苯醌（规格150mg/片）的落地为中国LHON患者带来了全新希望。
艾地苯醌（规格150mg/片）可以将电子直接转移至电子传递链的复合体III，从而绕过复合体I（三种主要的线粒体突变导致电子传递链中的复合体I受到影响，引起LHON），并恢复细胞ATP的生成，重新激活LHON患者中存活但无活性的视网膜神经节细胞（RGC），从而改善患者的视力损害。
该药物的临床疗效与安全性，已得到随机双盲安慰剂对照临床试验（RCT）及真实世界数据研究的双重证实，被《2017年LHON治疗国际共识》与《2019年中国LHON诊断与治疗专家共识》共同推荐为临床治疗首选方案，两项共识均明确强调早诊断、早治疗是改善患者预后的基本原则。目前，艾地苯醌（规格150mg/片）已在全球多个市场获批，累计有超6000位患者（含千余例临床研究受试者）使用或正在使用该药物开展治疗。
在得悉该药物在瑞金海南医院成功获批后，首批患者和家属第一时间通过瑞金海南医院特许药械医患管理平台小程序提交预评估资料，随后专程赴上海瑞金医院眼科完成专业检查与评估，最终顺利来到瑞金海南医院完成首次治疗。上海瑞金医院眼科副主任医师张琼在瑞金海南医院为首批患者提供了专业细致的评估和指导。
上海瑞金医院眼科主任沈玺教授表示：“我们非常高兴能够帮助中国LHON患者获得全球目前唯一获批药物的治疗。过去中国LHON患者一直面临无药可用的困境，今天首批患者获得治疗标志着我们终于迎来了LHON对因治疗新时代。”
张琼介绍，LHON患者通常在15～35岁发病，表现为急性或亚急性的无痛性中心视力下降，双眼在1年内相继或同时受累，因此早诊断早治疗是基本原则。与此同时考虑到LHON这一罕见眼科疾病的特殊性，用药前的医学评估，用药中的随访观察，以及患者用药的依从性都是治疗过程中至关重要的环节。
根据《海南自由贸易港博鳌乐城国际医疗旅游先行区临床急需进口药品医疗器械带离使用管理办法》，患者离院时，医生将根据患者继续使用该特许药品的实际需求，为患者开具仅供自用、合理剂量的艾地苯醌（规格150mg/片），方便患者带离医院使用。这一举措不仅减少了患者的复诊频次，降低了交通成本，更为患者的长期疾病管理提供了极大便利。
有需求的患者可登录特许药械医患管理平台小程序完成预评估，初步判断病情，明确是否需前往线下门诊进一步诊疗。经医生评估符合用药指征后，可在瑞金海南医院接受艾地苯醌（规格150mg/片）治疗。（张池 许伟国）
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