今年6月6日是第31个全国爱眼日。临床中，Leber遗传性视神经病变（LHON）是一类致盲性罕见眼病，既往缺少针对性治疗药物。
依托“先行先试”政策，上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院）（以下简称“瑞金海南医院”）成功引入全球首个且目前唯一获批用于治疗青少年和成人LHON患者视觉损害的药物艾地苯醌（规格150mg/片）。
自今年1月完成首批临床应用以来，累计超80位LHON患者在瑞金海南医院接受规范化药物治疗，获得疾病干预新途径。
LHON对因治疗新时代
上海瑞金医院眼科主任沈玺教授表示：“6月6日的全国爱眼日对于广大眼科患者和临床医生来说都是一个特殊时刻，我们非常高兴能够帮助超80位LHON患者获得全球唯一获批药物的治疗。艾地苯醌（规格150mg/片）在瑞金海南医院的临床可及标志着LHON治疗从对症支持正式迈入了对因治疗的精准医学新时代。LHON治疗离不开医患同心，坚持规范治疗才能获得最佳视力预后，我们期待创新疗法能惠及更多LHON患者。”
LHON是一种由于线粒体DNA突变引起的罕见母系遗传性视神经疾病，全世界大约每1.5万至5万人中就有1人患有LHON，男性患此病几率是女性的3-5倍。LHON已被纳入首批中国罕见病目录，中国患者数约为12.6万人。
在艾地苯醌（规格150mg/片）落地瑞金海南医院之前，国内临床尚无获批的有效治疗手段，LHON的干预仅包括生活方式管理、遗传咨询和支持治疗，并未从发病机制——线粒体突变角度进行有效干预。
艾地苯醌（规格150mg/片）落地后，上海瑞金医院眼科张琼副主任医师为LHON患者提供了专业细致的用药前评估、处方治疗和随访指导。
张琼医生介绍：“目前接受治疗的患者以15~35岁青年男性为主，同时包含部分12~14岁少年患者，目前服药患者最高年龄为62岁。患者基因型分布以m.11778G>A突变患者占比最高，该亚型预后最差、自发视力缓解率极低，也是临床治疗需求最迫切的群体；其次为少量m.14484T>C突变患者和较为罕见的m.3460G>A突变及其他罕见突变患者。患者多集中在发病1年内的亚急性期（＜6个月）和动态期（6~12个月），同时包含部分发病1~5年的慢性期患者，均处于循证研究证实的有效治疗窗口期内。”
来自患者群体的心声
2026年全国爱眼日，对LHON患者群体而言意义特殊：这一年，这类既往无有效治疗手段的遗传性眼病正式迎来用药可及的关键转折。
患者群体覆盖不同年龄段，既有正值花季的十几岁少年、刚踏入职场的应届毕业生，也有身负家庭重担的中年家庭支柱。LHON典型发病表现为无痛性视力骤降，突如其来的失明风险，让每一位患者都曾深陷绝望，不少家庭直言如同“天塌下来一般”。
一名2025年9月确诊患病的17岁少年父亲感慨：孩子突发眼病后，我心急如焚，甚至想过用自己的眼睛替换孩子受损的眼睛。有幸在瑞金海南医院获得这款新药治疗，感谢上海、海南两地的瑞金专家团队，为孩子和我们整个家重新带来了希望。
艾地苯醌（规格150mg/片）
作为全球首个也是目前唯一获批的LHON治疗药物，艾地苯醌（规格150mg/片）既是一种抗氧化剂，也是一种线粒体电子传递链辅助因子。
通俗地说，它既是一位“聪明的电路维修工”，能够直接绕过细胞线粒体中受损的呼吸链复合物I，直接进入下游发挥作用，让细胞“发电站”重新生产能量（ATP），恢复视神经细胞的正常生理功能；又是一位“高效的清洁工”，有效清除细胞内有害的活性氧自由基（ROS），显著减少氧化应激反应对神经节细胞的损伤，起到保护视神经细胞的作用。这种“双轨并行”的作用机制，是长期治疗能带来持续改善的关键。
目前，该药物已在全球多个市场获批，累计有超6000位患者（含千余例临床研究受试者）使用或正在使用艾地苯醌（规格150mg/片）开展治疗。
有需求的患者可登录特许药械医患管理平台小程序完成预评估，初步判断病情，明确是否需前往线下门诊进一步诊疗。经医生评估符合用药指征后，在瑞金海南医院接受艾地苯醌（规格150mg/片）治疗。
期待这份“光明药方”，能切实帮助到更多LHON患者和他们的家庭。（张池 许伟国）
文章链接：https://www.ehnjk.com/article/13865.html
