9月24日，全球首个用于治疗原发性1型高草酸尿症（PH1）的核糖核酸干扰分子疗法（RNAi疗法）药物鲁玛司兰，落地上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院）（以下简称“瑞金海南医院”），可以降低儿童和成人PH1患者的尿和血浆草酸盐水平。
当天，在上海交通大学医学院附属瑞金医院（以下简称“上海瑞金医院”）肾脏内科主任医师谢静远、主治医师张春丽和瑞金海南医院肾脏内科副主任医师侯世杰的悉心诊疗和默契配合下，首位患者完成鲁玛司兰首针注射。
医生查房
原发性1型高草酸尿症（PH1）
原发性高草酸尿症1型 (PH1) 是一种罕见病，病因为肝脏丙氨酸-乙醛酸盐氨基转移酶缺乏，导致草酸产生过多；过量草酸生成会引发肾衰竭，临床表现为高草酸尿症和反复尿路结石，具有显著的发病率和死亡率。PH1患病率小于1/100万，但20%-50%的患者可能出现肾功能不全或衰竭，甚至发生移植肾肾结石。
目前PH1的治疗主要根据患者疾病发展阶段，实施个体化治疗。在PH1发现早期以保守治疗为主，包括大量补液，以防止尿液中草酸过饱和，以及口服枸橼酸盐，以碱化尿液并减少尿钙排泄。
当患者出现透析指征但无法进行肝肾联合移植时，常采取高效透析，包括血液透析、腹膜透析或两者联合。当病情进展、肾功能进一步恶化，进入慢性肾脏病4期、5期时，现有透析方案无法快速清除患者体内产生的过量草酸，器官移植成为治疗该疾病的另一种选择。
但现有治疗手段，包括非手术药物干预治疗和肝肾移植手术治疗均未针对病因，且治疗依从性和持久疗效均较差，导致患者发病率和死亡风险较高，并与严重不良事件相关。
鲁玛司兰
鲁玛司兰是一种靶向羟基酸氧化酶1（HAO1）mRNA的RNAi疗法，通过RNA干扰作用靶向肝细胞中的HAO1的mRNA，从而降低乙醇酸氧化酶 (GO) 的水平。
鲁玛司兰
GO水平降低可减少乙醛酸（草酸生成的底物，即原料）的可利用量，进而抑制草酸生成。
在国际监管与上市进展方面，鲁玛司兰获得多项重要认定与快速审批：美国食品药品监督管理局（FDA）曾授予其孤儿药认定、突破性疗法认定及罕见儿科疾病认定，同时给予优先审查资格，该药于2020年获FDA批准上市；欧洲药品管理局（EMA）同样授予其孤儿药认定，将其纳入优先药品计划，并对其上市许可申请进行加速评估，并于2020年获EMA上市许可。
鲁玛司兰
截至目前，鲁玛司兰已在7个国家/地区取得上市许可。
目前，鲁玛司兰尚未在国内上市。得益于 “先行先试” 政策，瑞金海南医院率先实现该药可及，有需求的患者可以前往上海瑞金医院/瑞金海南医院就诊，经医生评估符合用药指征后，接受鲁玛司兰治疗。（张池）
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