2025年11月6日，海南省人民医院血液内科迎来具有里程碑意义的一刻——16岁的重型β-地中海贫血患者林林（化名）在接受基因编辑治疗后，顺利出院。他是海南省首例通过基因编辑技术成功治疗重型β-地中海贫血的患者，标志着该技术在海南正式进入临床应用阶段，为更多遗传性血液病患者带来新希望。
艰难求医路 终迎来曙光
16岁的林林自幼被确诊为“重型β-地中海贫血”，重型β-地中海贫血始终笼罩着少年林林与他的家庭。因迟迟找不到匹配的造血干细胞供者，他只能依靠频繁输血维系生命。每月往返医院成为生活常态，紧张的血源与高昂的费用，更如同一座沉重的大山，压得整个家庭喘不过气。
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，重型患者若不规范治疗平均寿命不足20岁，且传统治疗方案存在巨大局限。据血液内科王谷云主任医师介绍，患者虽能依靠输血暂时维持，但随之而来的铁过载，又必须通过痛苦且昂贵的祛铁治疗来应对，过程极为不便；而异基因造血干细胞移植虽能根治，却对供者配型要求极高，并伴随感染、排异等巨大风险。
正是在这样的困境下，基因编辑技术带来了颠覆性的希望。它与“缺什么补什么”的输血和“整体替换”的移植都不同，其核心在于“修正错误，自力更生”——通过精准改造患者自身的细胞，使其恢复生产正常血红蛋白的能力，从而有望从根源上彻底治愈疾病。
精准编辑基因 实现生命重塑
基因编辑治疗的每一步，都像是在微观世界执行一场不容有失的精密手术，其复杂性与风险远非传统疗法可比。
采集健康的“生命种子”是首道难关。由于林林长期输血导致铁过载，其自身的造血干细胞在数量与质量上均面临严峻考验。医疗团队必须精准把握动员与采集的窗口期，方能获取到足够且优质的细胞。采集到的干细胞在体外进行基因编辑是核心环节。整个过程在体外进行，细胞生存环境苛刻，对实验室的洁净度、培养条件、编辑效率和质量控制都提出了极致的要求，任何一个细节的失误都可能导致前功尽弃。在回输这些珍贵的细胞前，林林还必须经历“清髓”这一险关。大剂量化疗在清除病变细胞的同时，也会使他陷入一段极度脆弱的“免疫真空期”，任何一次感染都可能致命。这既是对患者身体的极限考验，也是对医护团队支持能力的终极挑战。
万幸的是，在血液内科造血干细胞移植团队王谷云主任医师、陈文婷副主任医师、潘艳萍主治医师等的精心治疗与护理下，林林凭借顽强的意志，成功经受住了这场严峻的考验。目前，他的造血与免疫功能正在稳步恢复至正常水平。
立足前沿阵地 守护生命防线
林林的顺利出院，是海南省基因治疗领域一个里程碑式的成就。它一举实现了省内首例地贫基因编辑治疗的成功，为众多患者带来了根治的新希望，也标志着海南省人民医院血液内科已强势跻身国内该领域的前沿阵地。
海南省人民医院血液内科是省内血液疾病诊疗的权威中心与领军力量。作为海南的首家移植医院，科室不仅最早开创了异基因造血干细胞移植技术，更率先引领细胞与基因治疗等前沿领域的发展。在林丽娥主任的带领下，团队在造血干细胞移植、CAR-T细胞疗法及基因治疗等前沿技术上持续突破，屡创佳绩，其卓越实力已获得业内高度认可，连续多年蝉联复旦大学医院排行榜华南区专科声誉前五。科室始终秉承“大病不出岛”的使命，致力于以更高的标准与更优的服务，为复杂难治的血液病患者保驾护航，筑牢生命防线。（王谷云）
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