常规血型判读异常,基因测序揭开真相。近日,海南医科大学第一附属医院输血科成功鉴定一例极为罕见的“类孟买A型”血型,用精准检验为临床输血安全筑牢生命防线。
一次“不对劲”的常规血型检测
4月中旬,一附院生殖医学科一名患者因临床诊疗需要,术前进行常规血型鉴定。然而,检验结果却让输血科医生皱起了眉头——常规ABO血型检测出现正反定型不相符异常:正定型呈现O型格局,反定型却呈现A型格局,且抗-H试验反应明显偏弱,这一异常结果完全不符合常规ABO血型判定标准。

“这不对劲。”输血科团队立即警觉起来。
这高度疑似罕见的“类孟买血型”。层层追踪,基因测序锁定“恐龙血”
发现异常后,输血科团队立即启动疑难血型鉴定流程,在完成吸收放散、抗体筛查等系列血清学试验后,联系相关实验室及时送检为其进行ABO基因分型及FUT1、FUT2基因测序。
测序结果显示:
• 患者ABO基因型为AO型,具备A型血型基因背景;
• FUT1基因存在c.551_552del、c.881_882del复合杂合突变,导致H抗原合成障碍;
• FUT2基因判定为分泌型。
综合血清学格局与分子生物学证据,最终明确诊断为A型类孟买血型。为什么叫“恐龙血”?

类孟买血型属于极度稀有血型,在人群中发生率远低于RhD阴性“熊猫血”,因此也被称为“恐龙血”。由于红细胞表面H抗原表达极弱,该血型极易被误判为O型。
而此类患者血清中常存在抗-H抗体,若误输普通O型血,可能引发严重急性溶血性输血反应,直接危及生命。因此,精准鉴定对保障患者输血安全至关重要。
值得庆幸的是,该患者手术顺利,术中未使用血液,全程平安。
此次A型类孟买血型的精准鉴定,不仅体现了一附院输血科在疑难血型鉴定领域严谨规范的技术能力,更彰显了“以患者为中心、全力保障临床输血安全”的责任担当。(黄雯茜)
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