9月4日，依托“先行先试”政策，上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院）（以下简称“瑞金海南医院”）引入常染色体显性多囊肾病新药托伐普坦，涵盖56片/盒（28片*15mg+28片*45mg）、56片/盒（28片*30mg+28片*60mg）、56片/盒（28片*30mg+28片*90mg）三个规格。
目前该药物尚未在国内上市，仅获批在乐城先行区内使用，获批适应症为：常染色体显性多囊肾病（ADPKD）伴慢性肾病（CKD）患者，出现快速进展迹象时，延缓囊肿和肾功能不全的进展。
在上海交通大学医学院附属瑞金医院（以下简称“上海瑞金医院”）肾脏内科主任医师谢静远领衔的遗传性肾脏病团队评估指导下，来自浙江的53岁李先生（化名），成为国内首位使用该药物的患者。
多年抗囊，迎来治疗新选择
ADPKD是最常见的单基因遗传性肾病，疾病隐匿性极强，病程进展缓慢且不可逆转。很多患者早期没有头晕、疼痛等直观不适，日常工作生活完全不受影响。然而随着肾脏内不断生成大量囊肿，逐步挤压、破坏正常肾组织，肾功能会进行性受损，随时间推移逐步出现肾功能下降，最终可进展至尿毒症；还可伴随多囊肝、心脏瓣膜病变、脑动脉瘤等多种肾外并发症。
李先生已经确诊ADPKD20多年，早期没有任何不适症状，日常生活、工作都不受影响，但他一直密切关注自身病情，坚持定期检查。
3年前，李先生的血肌酐升高至110umol/L，2026年辗转至谢静远医生门诊，2月份起开始使用15mg/片的托伐普坦，并逐渐加量，7月份加量至托伐普坦早45mg、晚15mg。
疾病需要长期管理，然而长期使用的费用昂贵，这也是严重影响ADPKD患者预后的重要因素。
就在李先生一筹莫展之际，好消息传来。上海瑞金医院遗传性肾脏病团队及瑞金海南医院团队经过几年的努力，在“先行先试”政策及相关部门的帮助下，托伐普坦（28片*15mg+28片*45mg）、56片/盒（28片*30mg+28片*60mg）、56片/盒（28片*30mg+28片*90mg）终于在瑞金海南医院获批使用。
在上海瑞金医院团队完成完整病情研判、适应症筛选、获益风险评估后；瑞金海南医院肾内科侯世杰副主任医师、陈绵堂主治医师负责落地执行，顺利开出该药物全国首例处方。
双院联动，助推新药落地
上海瑞金医院肾脏内科谢静远主任医师、任红主任医师、王伟铭主任医师、张春丽主治医师等组成的遗传性肾脏病专科团队，长期深耕遗传性肾病临床诊疗，持续关注国内外罕见肾病创新药物进展。
针对ADPKD，团队长期开展患者随访、遗传咨询、病情评估，面对ADPKD国内过去针对性治疗药物昂贵带来的困境，积极对接乐城先行区政策，推动此次新药的引进落地。
本次诊疗实行上海瑞金医院综合评估+瑞金海南医院开药治疗的双院联动模式，患者可以在上海完成全套检查评估，再前往海南开展用药，后续持续监测肾功能、电解质等指标，开展长期慢病管理。
相信在“先行先试”的政策支持以及上海瑞金医院肾脏内科遗传性肾脏病专科团队的技术支撑下，能为国内大量ADPKD患者带来全新治疗选项，给漫长的慢病管理带来新的希望。（张池 许伟国）
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