9月9日，上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院）（以下简称“瑞金海南医院”）依托“先行先试”政策，完成中国首例Vutrisiran临床使用。
在上海交通大学医学院附属瑞金医院（以下简称“上海瑞金医院”）心脏内科主任医师金玮团队（主治医师邱泽平、主治医师苏秀秀）的诊疗指导下，一名符合条件的转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）患者顺利接受治疗。此次治疗的落地，为中国ATTR-CM患者提供了新的治疗可及路径。
“罕见需要被看见”：ATTR患者面临巨大未被满足需求
转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）是一种进行性系统性疾病，主要累及心脏和周围神经。当异常淀粉样蛋白沉积于心脏并损害心脏的结构/功能时，即为ATTR-CM。
随着疾病进展，患者可出现心功能恶化、心律失常及心力衰竭等临床表现。
由于对疾病认知不足及临床表现缺乏特异性，ATTR-CM仍普遍存在漏诊和延迟诊断现象。当前，即便部分患者已经接受了TTR稳定剂及心衰相关治疗，但仍存在疾病持续进展的巨大未被满足需求。因此，早诊断、早干预，从源头减少致病蛋白生成，是ATTR-CM治疗的重要探索方向。
RNA基因沉默疗法为ATTR患者带来新选择
Vutrisiran是一种靶向TTR的小干扰RNA（siRNA）基因沉默疗法，尚未在国内上市，仅获批在乐城先行区内使用。
获批适应症为：治疗成人野生型或遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM），以降低心血管死亡率、心血管住院率和紧急心力衰竭就诊率；治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（hATTR-PN）。
从科研交流到临床实践，探索创新治疗可及路径
此次临床使用是上海瑞金医院围绕ATTR诊疗能力建设、创新技术交流及患者需求开展探索的成果。
今年3月，在上海瑞金医院科技发展处处长崔文国、副处长张翠的积极推动下，深耕ATTR领域的全球RNA干扰（RNAi）创新企业Alnylam Pharmaceuticals管理团队专程到访上海瑞金医院，与金玮主任医师团队就RNAi技术、ATTR疾病诊疗现状及临床科研合作展开了深入交流。
此后，金玮主任医师团队结合患者临床需求，依托乐城先行区政策优势，在规范管理框架下积极推动本次创新治疗落地。（张池 许伟国）
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