近日，全球首款用于遗传性大疱性表皮松解症（EB）治疗的创新药物FILSUVEZ®（桦醇三萜凝胶），在乐城先行区顺利完成国内首例患者治疗。本次治疗由复旦大学附属儿科医院李明教授团队和海南省妇女儿童医学中心黄晓燕教授团队，在海南省妇女儿童医学中心乐城分院联合开展，标志着我国EB治疗领域迈出实质性突破一步。
首位接受治疗的患者为来自江西省的一名少年，自幼罹患EB，长期承受反复创面、持续疼痛与日常护理的巨大困扰。在海南省药品监督管理局、海南省卫生健康委员会、乐城管理局等主管部门的指导支持下，李明教授团队和黄晓燕教授团队共同组建多学科诊疗小组，为这名少年量身定制全流程治疗方案，并做好充分预案，确保首例用药安全顺利。目前患者用药过程平稳，未出现不良反应。
作为国家首批罕见病目录病种之一，EB患者皮肤极其脆弱，轻微摩擦即可导致水疱或破溃，因此被称为“蝴蝶宝贝”。我国约有1.5万名EB患者，长期以来缺乏有效的治疗手段。FILSUVEZ®已获欧盟EMA及美国FDA孤儿药认证，并于2022年、2023年先后在欧美获批上市。得益于博鳌乐城“特许使用”政策，该药物成为目前国内唯一可及的EB适应症治疗药物。
此次治疗同步启动了国内首个“桦醇三萜凝胶（FILSUVEZ®）治疗中国遗传性大疱性表皮松解症真实世界研究”，由李明教授与黄晓燕教授共同担任主要研究者。该研究将为我国EB患者积累宝贵的有效性与安全性数据，为未来规范化诊疗提供科学依据。
李明教授表示，遗传性大疱性表皮松解症（EB）患者长期面临反复创面、疼痛及护理负担等挑战，也给家庭带来沉重压力。作为主要研究者，很高兴看到FILSUVEZ®在乐城迎来首例患者用药。期望加速推进研究，总结生成中国患者的有效性和安全性数据，惠及更多中国患者。
黄晓燕教授表示：“作为临床医生，我们深知EB患者及其家庭在疾病管理中所承受的重压。此次首例患者顺利用药，是我们与复旦团队紧密协作的重要成果，也是创新治疗真正落地中国患者的第一步。我们期待通过真实世界研究，进一步推动EB诊疗水平的提升，让更多‘蝴蝶宝贝’受益。”
根据海南省相关规定，患者离院后可依据医嘱带离合理剂量的FILSUVEZ®继续使用，便于长期管理。同时，该药物已纳入乐城特药险及多地惠民保项目，通过多方共付机制，切实减轻患者家庭经济负担。
海南省妇女儿童医学中心将持续携手国内顶尖儿科团队，依托乐城先行区政策优势，推动更多罕见病创新药物的可及性与临床研究，为海南乃至全国患儿带来更高质量的健康守护。
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