海医一附院生殖医学科:30年屡创技术先河 打造生殖遗传医疗高地

生育健康宝宝,是每个家庭的期望。在海南,生殖医学的发展要追溯到30年前。1993年,海南医学院第一附属医院(以下简称“海医一附院”)生殖医学科成立,开启了海南生殖医学发展之路。

生育健康宝宝,是每个家庭的期望。在海南,生殖医学的发展要追溯到30年前。1993年,海南医学院第一附属医院(以下简称“海医一附院”)生殖医学科成立,开启了海南生殖医学发展之路。

30年来,海医一附院生殖医学科创造了海南生殖医学领域的多项“第一”,填补技术空白,也创造了无数个生命奇迹。同时,建立了海南省生殖医学学科体系,促进生殖医学、遗传学、生物信息学等多个学科交叉发展,为海南省生殖医学和遗传领域培养了大量的人才。

开创先河多学科专家护航为地贫患儿保存“生命火种”

今年7月,一位满面愁容的母亲带着11岁的女儿来到海医一附院生殖医学科主任马燕琳教授的门诊看病。经了解,她的女儿小燕(化名)患有重型的地中海贫血(简称“地贫”),前来寻求生育力保存方案。

原来,小燕在漫长等待后终于获得了半年后造血干细胞移植的机会,这意味着小燕的疾病可以获得治愈。这本是好事,但新的难题又摆在了这个家庭的面前——因在造血干细胞移植前需进行必要的放化疗,有研究显示65%-84%的患者会发生卵巢功能衰竭。一家人在激动之余也忧心孩子未来的生活质量和生育能力。

为此,马燕琳教授团队在评估孩子的情况后,提供了合适的生育力保存方案:保存部分卵巢组织+卵母细胞体外成熟。

今年8月22日,小燕住进该院生殖医学科病房,马燕琳教授团队迅速为小燕完善术前相关检查,申请术前输血改善孩子的携氧能力、保障手术安全和术后恢复,有效联合医院儿科、麻醉科、血液内科等相关专家进行多学科会诊,为患儿制定全面的围手术期管理、诊治方案。

海医一附院生殖医学科:30年屡创技术先河 打造生殖遗传医疗高地

医师为患儿手术

8月25日,小燕在医护人员的陪同下走进了手术室,黎明鸾主任医师带领生殖外科手术团队为小燕取下右侧卵巢并送实验室进一步处理冻存,手术十分顺利。经胚胎学家张宇副研究员、胚胎师姚宇飞、黄艳华等人等精心处理后,最终为小燕冻存了卵巢皮片15片并获得9枚卵母细胞,未来可进行体外成熟培养。

海医一附院生殖医学科主任马燕琳教授表示,这意味着小燕在造血干细胞移植治疗后有充足的卵巢皮质可供移植,实现内分泌功能恢复及未来的生育需求。

听到这个好消息,小燕一家人的脸上也露出了久违的笑容,“孩子的未来终于有保障了!感谢海医一附院,感谢生殖医学科马燕琳教授团队!”

术后当天,小燕就恢复了下床活动及饮食,疼痛感较轻微,术后第二天便顺利出院了。

“我们有信心,保留下来的‘生命的火种’在不久的将来会‘开花、结果’。”马燕琳教授表示,这个案例的成功标志着海医一附院在“青春期前卵巢冻存——生育力保存”上取得新突破,填补了海南该领域的空白,给海南省此类需求的人群带来福音,进一步推动海南省生育力保存工作不断发展。

积极探索建立海南生殖领域多项首创技术助力大病不出岛敢为人先,积极探索,实现技术突破。

2022年6月,海医一附院生殖医学科为一名患卵巢交界性浆液性肿瘤的患者进行了生育力保存手术;从手术切下的部分卵巢组织中寻找卵冠丘复合物,行卵母细胞体外成熟技术,进行ICSI受精和时差培养,最终获得3枚优质胚胎,予以冻存。这是海南省首例为卵巢肿瘤患者实施卵巢组织切除后结合未成熟卵母细胞体外培养的生育力保存,该技术达到了国内领先水平。

海医一附院生殖医学科:30年屡创技术先河 打造生殖遗传医疗高地

胚胎师们细心地处理卵巢组织 

在男性不育显微外科领域,该生殖医学科于2019年底完成了海南省首例显微取精手术,2021年初开创了海南省首例同周期显微取精+ICSI技术,该项技术进一步提升了中心对于男性不育患者的诊疗手段,尤其是无精症患者足不出省,即可享受到国内先进技术的治疗。目前,对非梗阻性无精症患者进行显微取精,获精率超过40%。

目前,海医一附院生殖医学科是海南省首家亚专科齐全的辅助生殖机构,在不孕不育的治疗、遗传病的筛查及产前诊断方面均居全省领先及国内先进水平;另外,该科率先在海南省开展胚胎植入前遗传学诊断、卵母细胞辅助激活技术、卵巢组织冷冻、显微镜下睾丸切开取精术、单精子冷冻、CNV-seq、全外显子测序技术等。

为此,该生殖医学科吸引了不少岛外患者前来就医,年门诊量达15万人次,来自岛外患者约1/7,每年完成辅助生殖技术治疗周期7000多例,目前试管婴儿的临床妊娠率稳定维持在50%-65%,至今已生育上万例的试管婴儿。

马燕琳教授表示,生殖医学科团队致力于出生缺陷防控体系建设,搭建遗传病诊断、产前诊断及植入前诊断技术平台,将遗传病阻断提前到孕前。

作为海南省首家产前诊断中心和海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心,生殖医学科团队着力打造了地中海贫血“诊疗绿色通道”,开设了地贫专病门诊,在地中海贫血的防治中成效显著,目前进行了5000例地中海贫血的产前诊断,阻断了349例重型地中海贫血患儿的出生,还进行了包括血友病、DMD、白化病等100余种遗传病的诊断,发现未报道过的变异44个,破解了海南省遗传病患者需要出岛进行基因诊断和产前诊断的困局,助力了海南省“大病不出岛”的医疗目标。

继往开来医教研协同发展建设海南自贸港生殖遗传学科高地海南生殖医学的发展要追溯到30年前。

“当时,生殖医学是一个新兴学科,我们成立了生殖医学科,建立生殖遗传实验室。”海南省生殖医学创始人黄元华教授说,当时海南生殖医学还是一片空白,他做的第一件事就是建立学科的技术基础。

1988年3月,中国大陆首例试管婴儿在北京诞生,年轻的妇产科医生黄元华深受震撼,决定将妇产医学与生殖医学结合,攻克不孕症。

两年后,研究生毕业的黄元华,作为特殊引进人才来到海南,他不断攻克技术难题,叩开生殖医学之门。1993年,海医一附院生殖医学科成立,黄元华开展人工授精、外周血染色体分析,引入WHO精液分析标准。

1996年4月,海南省首例病人体外受精――胚胎移植成功。

30年来,海医一附院生殖医学科坚持医教研协同发展,推动全省生殖医学快速发展。在教学方面,承担了海南医学院本科、硕士、博士、博士后、留学生的培养工作。常年接受人员进修学习,陆续帮助省内外40多家生殖医学科及医疗机构进行技术人才培训,并于2019年正式获批设立海南省人类辅助生殖技术培训基地,成为海南省生殖遗传领域的“黄埔军校”。

10月18日,第八届“东盟地区重大热带疾病的防治与诊疗技术”国际培训班在海南医学院第一附属医院举办,来自印度尼西亚、伊朗等5个国家的学员参加培训。自2012年以来,海医一附院生殖医学科陆续举办了8届“东盟地区重大疾病的防治与诊断技术”国际培训班,培养了148名“一带一路”共建国家的国际学员,并建立了中-缅区域性重大疾病防治联合研究中心,有力推动了海南省乃至中国生殖医学与医学遗传学的国际化和技术输出。

潜心科研,硕果累累。生殖医学科研究团队以“生殖内分泌与辅助生殖技术的基础及临床研究”、“人类胚胎的发育与干细胞研究”以及“以热带地区重大遗传性疾病地中海贫血为核心的诊断、预防与基因治疗临床研究”为研究方向,取得一系列创新性成果:建立海南省人类生殖与遗传资源库,并搭建了数据网络平台和共享平台。以血友病和地中海贫血为着眼点,率先开展遗传性疾病的基因治疗研究等等。

对于未来,马燕琳教授表示,生殖学科将继续坚持医教研协同发展,根据工作基础及学科优势,联合国内优秀专家团队,利用各个创新平台,开展辅助生殖、干细胞及基因治疗等国际前沿新技术,提高自主创新能力和研发水平。同时,借助中缅地贫研究示范中心的平台,大力开展东南亚之间的医学交流,通过第三代试管婴儿技术的生殖预防以及通过基因编辑结合干细胞技术的出生后治疗的技术方法辐射至东南亚地区,进而将海医一附院生殖医学科打造成国内一流、辐射“一带一路”共建国家的生殖遗传专科,助力海南自贸港建设。

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