近日，海南省人民医院新生儿科NICU收治了一名罕见的先天性皮肤缺损新生儿。新生儿全身多处皮肤大面积缺损的病情让其父母一度陷入绝望，也让整个医护团队异常揪心。
在烧伤与皮肤修复外科及新生儿科一个多月的不懈努力下，团队采取“人工真皮”的创面保护与重建、“生长因子”促进上皮化以及营养支持等精细化治疗方案，最终使得小宝宝“闯关”成功，皮肤生长趋于完整，伤口愈合情况良好，在父母的陪伴下出院回家。
“出生时躯干多处皮肤缺损，按新生儿面积计算约达15%。左右腹壁各有两处全层皮肤缺失创面，最大一处位于右侧腰腹部，面积大约5cm x 6cm……”
2025年4月，海南省人民医院新生儿科迎来了一位特殊的小生命——一名“ACC”出生缺陷患儿，医学上称为先天性皮肤缺损（Aplasia Cutis Congenita, ACC）。患儿皮肤缺损的地方仅覆盖菲薄的上皮，皮下血管网清晰可见，创周皮肤萎缩、微红。
面对这罕见的“生命之初的缺失”，烧伤与皮肤修复外科与新生儿科迅速响应，展开了一场守护生命的接力赛。
新生儿全身皮肤多处缺损
“伤痕累累、吹弹可破”
“ACC是一种罕见疾病，发病率约为十万分之一。以往多见于头皮、腿部等。像小奇这样累及躯干、全身多处缺损的确很少见。”烧伤与皮肤修复外科负责人、主任医师徐家钦表示，ACC病因复杂，可能与遗传、胚胎发育异常或孕期环境因素有关。
通常而言，对于大面积皮肤缺损的患者，采用植皮或皮瓣修复等传统手术方式，但面对新生儿小奇这样薄如蝉的肌肤，采用手术不仅会对其他供皮区造成损伤，且缺损的位置在腹部两侧，一旦感染破入胸腔、腹腔，将带来严重后果，甚至危及生命。
小奇出生后，各项指标评分良好，唯独出现了全身多处大面积皮肤缺损，缺损比例超过了10%，“像是一个刚煮熟但缺失蛋壳的鸡蛋。”这样的结果让小奇的父母宛如晴天霹雳，濒临崩溃的边缘，多次提出想转院外省寻求更好的治疗。
“新生儿转院风险难以预料。请你相信我们，我们有能力、有信心治好小奇！”面对质疑，徐家钦坦诚与家属进行沟通，安抚家属的慌张害怕的情绪。在徐家钦的多番专业解释下，小奇父母最终选择留在省医院接受治疗。
“人工真皮+生长因子”
多学科团队携手为其“重塑肉身”
经过综合考量，徐家钦主任团队决定采用一种更为先进的技术方式，以“人工真皮敷料+生长因子刺激”联合应用的方式为小奇“重塑肉身”。
这套个性化的治疗方案使用了能模拟人体真皮结构的“双层人工真皮材料”覆盖创面，为创面提供坚固的保护屏障，防止感染和体液丢失，同时也为新生组织的生长搭建“脚手架”。在双层人工真皮的保护下，烧伤团队应用了牛碱性成纤维细胞生长因子（bFGF），加速创缘上皮细胞的增殖与迁移，促进创面快速上皮化。
徐家钦主任到新生儿科为小奇换敷料
新生儿科团队则与烧伤团队密切配合，加强患儿的精细化管理，包括严格预防感染、监测并预防出血风险、个体化合理喂养以及提供必要的静脉营养支持，确保患儿有足够的能量和营养支持愈合。
“这套治疗方案采用人工真皮材料与生长因子的精准治疗，代表了当前创面修复领域的先进水平，尤其适用于脆弱新生儿皮肤重建。”烧伤与皮肤修复外科主治医师林师帅负责为小奇进行创面评估和敷料更换。他与徐家钦主任定期到新生儿科病房，密切观察覆盖在小奇身上的人工真皮的粘附情况、创面渗出及愈合进展。令人惊喜的是，这套量身定制的“组合拳”在多学科的不懈努力下，效果立竿见影。
“局部结痂、愈合积极”
治疗效果显著，罕见病患儿迎来重生
“治疗第6天，创面干燥清洁，无红肿渗液，显示保护有效。治疗第10天，创面基本实现上皮化，局部开始结痂，愈合趋势积极。第20天，创面大部分区域已愈合，部分痂皮脱落，创面完全干燥，无任何感染迹象……”
一个月后，小奇身上所有创面完全上皮化，顺利愈合。各项生命体征平稳，身体指标恢复正常，小奇顺利回到了家人的怀抱中。
30天后，小奇身上的创面顺利愈合
“很感激，很感谢，谢谢省医院的救治团队！”出院那天，小奇父母为救治团队送上了两面锦旗，表达了最深的谢意。
徐家钦主任为小奇复查皮肤愈合情况
“小奇的成功救治，给予了我们团队技术和协作能力充分肯定。像先天性皮肤缺损这样的罕见、严重的出生缺陷，通过精细化管理、多学科的紧密协作以及应用再生医学等创新技术的应用也能完全治愈。”徐家钦表示，省医院完全有能力、有信心为这些初生的生命筑起最坚固的屏障。
这一案例充分体现了海南省人民医院多学科在应对罕见、复杂新生儿出生缺陷方面的强大实力，烧伤与皮肤修复外科同新生儿科无缝衔接、深度合作，让先天性皮肤缺损患儿从创面处理到全身管理的每一个环节都得到最优保障，先天缺陷将不再是不可逾越的障碍。
你不知道的“先天性皮肤缺损”
先天性皮肤缺损是个啥？
先天性皮肤缺损（Aplasia Cutis Congenita, ACC）是一种罕见的出生缺陷，表现为局部或广泛皮肤组织缺失，累及表皮，严重者可出现真皮甚至皮下组织缺损。好发于头皮，占70%-90%，尤其头顶发涡处，躯干和面部相对少见。其发病机制尚未完全明确，主要与遗传、胚胎发育异常、孕期环境危害等因素相关。
治疗先天性皮肤缺损有啥有效方法？
目前治疗方案有生物敷料覆盖、生长因子应用以及营养支持等保守治疗手段，适用于小面积缺损。针对中大面积或深层缺损，需手术植皮或皮瓣转移修复创面。
近年来，随着再生医学技术发展，自体富血小板血浆（PRP）、生物工程皮肤替代物、3D打印定制支具、基因编辑治疗等创新疗法在先天性皮肤缺损治疗中取得良好效果。
海南省人民医院能治疗先天性皮肤缺损吗？
海南省人民医院烧伤与皮肤修复外科，依托强大的综合实力与不断创新的技术，致力于为各类复杂创面，特别是包括ACC在内的先天性与危重皮肤缺损患儿，提供专业、前沿、温暖的诊疗服务，守护生命最初的“铠甲”。（梁萍 林师帅）
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