孕育新生命的旅程，总是交织着喜悦与挑战。28岁的林女士（化名）就经历了一场惊心动魄的考验。通过辅助生殖技术，她欣喜地怀上了一对双胞胎，但孕中期的“大排畸”检查却带来了一个意外的消息：其中一个胎儿被诊断出患有罕见的“脊髓栓系综合征”。
海口一女子喜怀双胎
双胎却迎来“生死抉择”
孕23周时，林女士的四维彩超检查发现胎儿B的脊柱存在异常。随后的胎儿MRI（磁共振）检查进一步证实了医生的担忧：宝宝存在“脊髓栓系”。这是一种先天性疾病，简单来说，就是宝宝的脊髓末端被结构异常所牵拉，随着成长，可能导致下肢运动感觉、大小便控制等功能出现严重问题。
这个诊断结果让林女士一家陷入了巨大的焦虑和艰难的抉择。是继续怀着双胞胎，承担患病宝宝未来可能面临的生活质量挑战及对健康胎儿的影响？还是为了保全健康宝宝和母亲的安全，进行减胎手术？
产前诊断中心副主任王惠卿日常手术图
多学科协作干预成功减胎
存胎宝宝发育良好
在海南现代妇女儿童医院，产前诊断中心副主任王惠卿为林女士安排了详细的产前诊断。羊水穿刺等检查首先排除了染色体问题，这意味着病因更为复杂。为了帮助这个家庭做出知情的决定，医院还组织了跨省的远程多学科会诊，汇集了胎儿医学、小儿外科及产科专家，共同评估病情与预后。
专家们详细解释了胎儿B出生后可能面临的神经功能损害风险。在充分了解所有信息后，经过痛苦的家庭讨论，林女士夫妇决定实施选择性减胎术，存优去劣，只保留健康的胎儿。
孕32周时，由产前诊断、超声科等多学科团队共同为林女士实施了药物减胎手术。手术非常成功，术后保留的健康胎儿生长发育一切正常，胎心监护良好。林女士终于放下了心头大石，目前正在定期产检，安心等待宝宝的健康出生。
医生科普：
科学备孕与规范产检是预防出生缺陷的关键
海南现代妇女儿童医院产前诊断中心副主任王惠卿介绍说，脊髓栓系综合征是一种先天性罕见病，发病率约为0.005%~0.025%（即每10万人中5~25例），多因胚胎期脊髓发育异常导致。若不尽早干预，患儿生后可能会因各种原因牵拉压迫脊髓圆锥使其缺血缺氧而产生的大小便失禁、双下肢感觉运动功能障碍、畸形等。
王惠卿借此案例提醒广大准爸妈：
1. 科学备孕： 围孕期补充足量叶酸，是预防胎儿神经管缺陷（包括脊柱裂等相关疾病）重要的方式。
2. 规范产检： 务必重视每一次产检，特别是孕20-24周的系统超声筛查（“大排畸”），这是发现胎儿结构异常的关键检查。
3. 及时咨询： 一旦发现异常，不要慌张，应尽快前往有资质的产前诊断中心进行专业咨询和进一步检查，以便明确情况，做出适合的家庭决策。（许伟国）
文章链接：https://www.ehnjk.com/article/11337.html