2月12日，上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院）（以下简称“瑞金海南医院”）正式引入“实体肿瘤基因变异全景检测试剂盒”。
这款获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准的高通量测序全景基因检测产品，可以一次性检测与肿瘤发生发展、治疗及预后密切相关的425个基因关键变异、特定基因的重排与扩增及免疫治疗疗效预测标志物，为泛实体肿瘤及罕见癌种提供基因变异全景图谱，从而支持临床治疗决策。
中国实体瘤诊疗负担沉重，亟需高效基因检测助力精准治疗
根据世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）2024年发布的全球最新癌症数据，2022年中国新发癌症病例482万例，死亡257万例，均居全球首位。其中实体瘤占比超90%，且发病率排名前十位的肿瘤均为实体瘤，诊疗负担沉重。
肿瘤是一种异质性强、驱动基因复杂的疾病，其发生、演进涉及细胞增殖、凋亡、血管生成及代谢调控等多条信号通路。这一特征不仅影响肿瘤的发展进程，也显著左右治疗策略的选择与效果，同时增加了精准医学实施的难度。
近年来，抗肿瘤药的研发和上市进程加速，仅在2024年，美国食品药品监督管理局（FDA）和中国药品监督管理局（NMPA），就分别批准了60款新药及药物的新适应症。这些新药在靶点多样性、类型及应用方式上均有明显升级，为肿瘤精准治疗提供了更多优质选择。此外，还有很多基因变异可能与肿瘤分型、患者预后等相关。因此，临床亟需高效的检测方法，以满足“以患者为中心”的个体化诊疗需求。
传统基因检测方法存在局限：（1）通量低，一次只能筛查出有限数量的特定基因变异类型，难以覆盖未知基因变异；（2）灵敏度不足，可能存在漏检；（3）样本利用率低、样本类型选择有限；（4）无法提供可以指导临床诊疗的更为全面的肿瘤基因变异图景。
实体肿瘤基因变异全景检测试剂盒采用高通量基因测序技术，对已确诊实体恶性肿瘤患者的福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）肿瘤组织中提取的DNA进行测序用于检测探针覆盖范围内的实体瘤多基因的变异。
这项检测能全面反映肿瘤细胞的基因变化，具体包括：
- 425个基因的关键变异：体细胞单核苷酸变异（SNVs）、插入/缺失变异（indels）；
- 基因拷贝数扩增：如ERBB2扩增、MET扩增；
- 基因融合：ALK/RET/ROS1/NTRK1融合；
- 免疫治疗疗效预测标记物：微卫星不稳定性（MSI）、肿瘤突变负荷（TMB）。
通过整合多维度分子数据，为肿瘤绘制“基因变异全景图谱”，助力医生全面掌握肿瘤分子特征精准匹配治疗方案。
依托“先行先试”政策，加速国际前沿技术惠及中国患者
得益于“先行先试”政策，实体肿瘤基因变异全景检测试剂盒已成功落地瑞金海南医院。这意味着有需求的患者可在国内直接使用这一国际前沿的检测方法，得到临床获益。
上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科副主任医师董磊介绍，通过提供全面的分子生物标志物信息，实体肿瘤基因变异全景检测试剂盒可以协助医疗人员依据专业指南制定临床决策，为我国实体肿瘤患者带来多方面获益。
核心使用场景包括：1、初诊明确为恶性实体肿瘤，需制定精准靶向/免疫治疗方案的患者；2、标准治疗方案效果不佳或出现耐药，需探索潜在治疗靶点的患者；3、肿瘤病理类型复杂、驱动基因不明，需全面评估分子特征的患者；4、考虑免疫治疗，需评估疗效预测标志物的患者。
该检测支持本院样本与外院样本两种送检方式：
本院样本检测（瑞金海南医院患者适用）
样本来源：直接适用患者术后留存于病理科的FFPE组织蜡块样本，无需额外取样。
操作步骤：1、经医生评估确认需检测后，患者（无论是否住院）或其家属前往病理科签署知情同意书；
2、前往收费处完成缴费；
3、医院使用病理科存档的手术组织样本开展检测，检测期间无需住院等待。
外院样本（非本院患者适用）
样本要求：需提供患者原就诊医院病理科存档的FFPE组织蜡块/病理白片样本。
操作步骤：1、经医生评估确认需检测后，瑞金海南医院开具借片单；
2、患者/家属凭借片单前往原就诊医院病理科，借出存档蜡块/病理白片样本；
3、将样本送至瑞金海南医院病理科，完成知情同意签署与缴费；
4、瑞金海南医院使用送检样本开展检测，全程无需住院等待。
有需求的患者可登录特许药械医患管理平台小程序完成预评估，初步判断病情，或前往线下门诊就诊。经医生评估后，在瑞金海南医院完成检测。（张池 许伟国）
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