近日，上海第六人民医院海口医院（海口市骨科与糖尿病医院）多学科专家接力攻坚，成功确诊一例辗转多地、长期未明的罕见病——心脏淀粉样变（CA）患者，为患者赢得宝贵治疗时机。
今年51岁的王先生（化名）因全身水肿、黄疸等严重症状急诊入院上海六院海口医院。入院检查结果令人忧心：肝功能严重异常、胆红素飙升、白蛋白低下、凝血功能紊乱，腹腔、胸腔、盆腔、心包乃至皮下均发现积液，心衰指标也显著升高。患者有乙肝携带史和长期大量饮酒史，且排除了肝硬化，未发现血栓迹象。在该院综合内科杨敏慧主任统筹下，由超声医学科张建辉主任等启动MDT会诊。经详细排查发现，患者长期房颤，且有母亲心脏病猝死的家族史线索。高频超声心动图显示，射血分数保留的舒张性心衰；经检验血、尿免疫固定电泳检查发现单克隆蛋白。结合患者病史及临床特征，最终确定为心脏淀粉样变（CA）。
王先生所患的是心脏淀粉样变（CA）AL型，被称为“心脏隐形杀手”的罕见病。这种疾病源于异常蛋白质错误折叠形成淀粉样纤维，沉积在心肌细胞之间，导致心脏变僵硬，主要表现为限制型心肌病和难以纠正的心力衰竭，预后通常较差。它“狡猾”之处在于：症状缺乏特异性（常累及肾脏、神经、消化等多系统），相对罕见且认知不足，极易被误诊或漏诊，导致患者错失宝贵的治疗窗口期。
确诊只是第一步，治疗同样充满挑战。心脏淀粉样变治疗需兼顾并发症控制与源头干预（阻止/清除淀粉样蛋白沉积）。针对王先生的心衰，该院内科团队制定了个体化精准治疗方案：严格控制入量并合理使用利尿剂；避免使用可能加重传导阻滞或低血压的β受体阻滞剂（除非房颤需控制心室率）；不应用血管紧张素系统抑制剂（因患者无高血压且易致低血压）；同时强调必须抗凝治疗（因CA患者房颤时血栓栓塞风险极高）。
图1：入院时双下肢水肿，左下肢尤甚；
图2：治疗数日后左下肢水肿稍消退；
图3：出院时双下肢水肿消退，肤色接近正常；
（为保护患者隐私，文中患者为化名）
在破冰诊断和精准治疗的接力护航下，王先生的生命危机终现转机，病情趋于稳定。后续，他将转至血液专科完善骨髓穿刺及基因检测。在专注高血压、冠心病、心律失常等心血管疾病及慢性阻塞性肺疾病等呼吸系统疾病诊疗的同时，该院综合内科同样精于脑血管病、头痛头晕等神经系统疾病的诊治，致力于为各类常见病、多发病乃至疑难病患者提供覆盖全周期的个体化健康管理。 针对王先生的罕见病，内科团队不仅将为其家族提供专业的遗传风险咨询与评估，更以实际行动践行着“诊治一个人，守护一个家”的深厚医学承诺。
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