发病率低于十万分之三、千里寻医未果……罕见病患儿小乐经历了什么?

突发“怪病”,百般波折寻医问药

10岁时,家住三亚的小乐爱跑、爱跳、爱运动,和同龄孩子一样享受着人生中最美好的童年时光。2023年3月的某一天,小乐正和往常一样在书房写作业,在一旁陪伴的爸爸突然发现小乐写字怎么越写越慢,右手还出现了痉挛。

刚开始,面对小乐身体突然出现的异常,小乐的父母还以为是孩子平时运动过多,肌肉疲劳所致。随着时间的推移,孩子的情况越来越严重,小乐的头开始不自主的向一侧扭,肩背不自觉地向后仰,小乐的父母感觉情况不对,便领着孩子前往医院。

肌电图、CT、核磁、彩超……小乐的一系列检查结果都没有出现异常,结合小乐的症状,医生初步给出了诊断:“应该是脊柱侧弯,先戴一段时间的矫正器吧。”

真的只是简单的脊柱侧弯吗?

经过一段时间的矫正治疗后,小乐的病情非但没有好转,反而愈发严重。他越来越无法控制颈部、背部、四肢的肌肉,走路也开始出现异常,行走时足跟不能着地,平躺时身体会呈弓形,身体的扭曲程度越来越严重,吃饭、喝水、外出、写字等正常活动都无法完成。

发病率低于十万分之三、千里寻医未果……罕见病患儿小乐经历了什么?
小乐的上下肢不受控制地出现异常

这样的“怪病”把小乐父母吓坏也急坏了,孩子的病肯定不是脊柱侧弯,于是他们便向单位请了长假,带着小乐四处寻医治疗。

过去一年多的时间里,小乐的父母带着孩子不仅在省内各大三甲医院奔波,也千里迢迢奔赴北京、上海、广州等地,骨科、关节科、内分泌科、神经内科……他们跑遍了所有可能与孩子病情相关的科室。

面对小乐罕见的病情,大部分医生都没有给出明确诊断,只说不是骨头,也不是关节和肌肉的问题。小乐的父母就像在大海捞针,只能不断寻医破解孩子身上的“谜团”,才能找到“救命针”。

“罕见”终被发现,发病率低于十万分之三

2024年8月19日,在海南省人民医院儿科诊室,该院儿科医生、罕见病诊治专家陈泽福看到小乐躯干和肢体扭转的异常姿势,“扭转痉挛”这个词立马浮现在他脑海里。但仅仅根据孩子的体态表现,是不能直接给出这个诊断的,这可是发病率低于十万分之三的罕见病!

“根据孩子的症状来看,小乐可能出现了肌张力障碍,具体到他的身上叫扭转痉挛,要做基因检测才能确诊。”听到陈泽福医生一番话,小乐的父母如释重负,这意味着孩子的病有机会能治好了。

据相关研究数据显示,“扭转痉挛”是一种发病率低于十万分之三的罕见病,属于肌张力障碍疾病,其特征是不自主、持续性的肌肉收缩,导致扭曲和重复的运动或异常姿势。这种疾病可以影响身体的任何部位,包括颈部、四肢、躯干等。除了根据临床症状,和其他的辅助检查排除其他疾病,最终确诊还需要进行基因检测。

发病率低于十万分之三、千里寻医未果……罕见病患儿小乐经历了什么?

功夫不负有心人,基因检测结果终于揭开了小乐疾病的“谜底”。和陈泽福医生的判断一致,小乐所患疾病属于DYT1型肌张力障碍,是一种常染色体显性遗传病,通常在儿童期或青春期发病的一种罕见的肌张力障碍类型。一旦发病,下肢开始常表现为走路姿势不正常,足內翻或外翻,膝关节或髋关节异常屈曲;而上肢开始通常表现为手、臂的姿势异常,写字困难或者拿东西困难。

发病后患者的病情会进行性发展和加重的,一般20岁之前都会发展为全身的表现。一旦发病,如果没有得到及时有效的治疗,这种异常的运动或姿势通常会持续一生,其治疗方法通常包括药物治疗、肉毒杆菌毒素注射、外科手术、康复治疗等综合治疗措施。

面对小乐罕见的病情,该院立刻组织儿科、神经外科、康复医学科等科室专家进行了多学科会诊,考虑到目前小乐的病情进展迅速,采用药物、康复治疗的效果都十分有限,为把握控制病情的最佳时机,最终会诊意见建议小乐进行手术控制病情,后续根据身体恢复情况进行持续性的跟踪治疗。

听完治疗方案后,小乐的一家看到了希望,同意进行手术治疗。得知不用出岛就能进行手术治疗,小乐父母心中地大石头终于放下,此前在省外求医奔波的疲惫和迷惘也一扫而空。

全省首例!脑深部电刺激治疗扭转痉挛

时间不等人,神经外科李俊驹主任医师立即带领团队研讨小乐的病情,迅速为小乐制定了手术方案,最终决定为他实施脑深部电刺激(DBS)手术。

发病率低于十万分之三、千里寻医未果……罕见病患儿小乐经历了什么?

脑深部电刺激术(Deep Brain Stimulation)也常被称为“脑起搏器手术”,通俗来讲就是在小乐大脑特定位置的核团里植入一个电极,用电刺激的方法,抑制脑内神经元的异常放电活动,从而改善患者的异常姿势和肌张力,使人体活动达到协调状态。这种手术已广泛应用于治疗帕金森、肌张力障碍等运动功能障碍疾病,且患者的病程越短,术后效果越好。

完善了一系列术前检查,一切准备就绪。2024年9月3日,由神经外科李俊驹主任医师、李庆志副主任医师操刀精准手术,麻醉科李娜主任医师及助手王丹医师全程保驾护航,手术室护理团队密切配合,最后成功在小乐脑内靶点核团顺利安置电极,手术顺利完成,也是省内首例扭转痉挛患者进行脑深部电刺激(DBS)手术。

术后一周,植入的脑起搏器迎来开机。开机后,小乐肌张力障碍的症状明显减轻,肢体僵直、手脚不协调的症状完全消失,他重新拥有了身体的“掌控权”。现在,他已经可以正常拿筷子吃饭、刷牙洗脸,生活质量得到大幅提升,与正常人生活状态无异,被病魔“扭转”的人生步入正轨。

目前,小乐的病情还在持续好转,未来需要长期随访,根据恢复情况配合康复治疗或药物治疗。

发病率低于十万分之三、千里寻医未果……罕见病患儿小乐经历了什么?
脑起搏器开机20天后,小乐来到神经外科复查,肢体逐渐恢复正常

罕见病具有高误诊、高漏诊、用药难等特点,是医者和患者共同面对的难题。海南省人民医院作为全国罕见病协作网的省级牵头单位,自2019年起就全面开展相关罕见病的诊疗工作,建立了脊髓性肌萎缩(SMA)诊疗中心、神经纤维瘤诊疗中心、血友病诊疗中心、地中海贫血诊疗中心等,由儿科、神经内科、神经外科、血液内科等相关的专科积极落地一系列罕见病的惠民政策。

未来,该院将充分发挥综合实力优势,组建各专科罕见病团队,继续在罕见病的诊治方面做出努力,以“生命至上、服务人民”的理念,推动罕见病事业的发展,惠及广大罕见病患者家庭。(刘银银 冯琼)

文章链接:https://www.ehnjk.com/article/6598.html

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