Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种由于线粒体DNA突变引起的罕见母系遗传性视神经疾病，是目前世界上最严重的青少年致盲疾病之一。2018年，LHON被纳入中国首批罕见病目录。
近日，依托乐城先行区“先行先试”政策，全球首个且目前唯一获批治疗LHON的药物艾地苯醌（Idebenone），在上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院）（以下简称“瑞金海南医院”）率先可及。
全世界大约每1.5万至5万人中就有1人患有LHON，男性患此病的几率是女性的3-5倍。LHON中国患者数约为12.6万人。LHON患者通常在15～35岁发病，表现为急性或亚急性的无痛性中心视力下降，双眼在1年内相继或同时受累，可伴有红绿或黄绿色觉障碍。
除视力受损外，这种疾病通常让患者被迫中断学业、放弃工作，失去独立生活能力，更给患者家庭带来沉重的心理压力与经济负担。“从确诊到视力骤降往往只有几周，刚毕业的儿子突然看不清东西，整个家都垮了。”每一句这样的倾诉背后，都是一个LHON家庭的挣扎与无助。
目前国内临床尚无获批的有效治疗手段，LHON的干预仅包括生活方式管理，如避免吸烟、饮酒、接触药物和具有线粒体毒性的毒素、遗传咨询和支持治疗，并未从发病机制——线粒体突变角度进行有效干预。“无药可用”是医生和LHON患者长期面临的难题。
艾地苯醌
艾地苯醌是全球首个也是目前唯一一个获批的LHON治疗药物，用于治疗青少年和成人LHON患者的视觉损害。
艾地苯醌有两个关键作用：它既是抗氧化剂，又能帮忙修复患者身体细胞里的“能量工厂”——线粒体。人的视神经细胞要正常工作，离不开线粒体提供能量。而LHON患者，正是因为线粒体里一个叫“复合体I”的部件出了问题，导致能量生产“卡壳”，视神经细胞没了能量就会“罢工”，视力也就跟着下降。
艾地苯醌可以绕开坏掉的“复合体I”，直接给线粒体的能量生产线“供能”，帮细胞重新造出够用的能量。这样一来，那些还活着但“躺平”了的视神经细胞，就能重新被激活，进而帮患者改善视力问题。
艾地苯醌治疗LHON的临床疗效与安全性，已得到随机双盲安慰剂对照临床试验（RCT）及真实世界数据研究的双重证实，被《2017年LHON治疗国际共识》与《2019年中国LHON诊断与治疗专家共识》共同推荐为临床治疗首选方案，两项共识均明确强调早诊断、早治疗是改善患者预后的基本原则。目前，该药物已在全球多个市场获批，累计有超6000位患者（含千余例临床研究受试者）使用或正在使用艾地苯醌开展治疗。(许伟国)
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